MENU

Gốc > Bài viết > KIẾN THỨC SINH HỌC > DI TRUYỀN HỌC >

Các tính trạng liên kết với giới tính trong di truyền học người

- Các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X

Một số bệnh di truyn ở người như bệnh máu không đông hay mù màu đỏ  đều là các tính trạng do các gen liên kết với nhim sắc thể giới tính. Sự di truyền chéo thể hiện rõ: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai.

Cho đến nay có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di truyn gắn với nhiễm sắc thể X của người đã được biết.

- Các nhiễm sắc thể X và Y có những phần tương đồng chung. Trong những phần này chứa các gen xác định những tính trạng di truyn theo cách như nhau ở cả nam và nữ, như:

+ Bệnh da khô sắc tố: Bệnh nhân siêu nhy cảm với tia cực tím, dưới ảnh hưởng của các tia này trên phần hở của cơ thể xuất hiện những vết sắc

tố thoạt đầu ở dạng tàn nhang, về sau ở các dạng u nhú lớn hơn (nốt ruồi) và cuối cùng là các u. Đối với 2/3 số người mắc bệnh thì bệnh da khô sắc tố kết thúc nguy him vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục.

+  Hội  chứng  Oguti:  mt  bệnh  hay  gặp   Nhật,  biểu  hiện   viêm màng lưới sắc tố mắt và phát triển dị hình ở võng mạc.

* Phần không tương đồng của nhiễm sắc thể Y có gen xác định nam tính và một số hội chứng:

+ Màng giữa ngón

+ Tai rậm lông

* Phần không tương đồng của X có các hội chứng:

+ Bệnh máu khó đông (hemophilia): bệnh có thể được phát triển do kết  quả  không  đủ  chất  globulin chống  chy  máu.  Bệnh  máu  khó  đông  đã được mô tả trong phả hệ các gia đình hoàng tộc châu Âu là mt trường hợp điển hình, bắt đầu từ nữ hoàng Victoria, sau  này gặp ở các hoàng tử Tây Ban Nha, Đức, Nga.

+ Bệnh không có gamma-globulin làm giảm sút rõ rệt sức đề kháng đối với các bệnh truyền nhim khác nhau.

+ Bệnh đái tháo nhạt: người bệnh bị gim chức năng của tuyến yên, dẫn đến cơ thể bị mt nước rõ rệt. Trẻ em mắc bệnh này sinh trưởng chm, rối loạn tâm thần, suy nhược cơ thể đôi khi chết.

+ Bệnh mù màu: rối loạn về khả năng nhìn màu sắc. Hiện tượng rối loạn thị giác này dựa trên cơ sở tác động của nhiều gen. Hiện tượng mù về màu đỏ xanh gọi là chứng mù màu đỏ.

+ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: bệnh do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh xuất hiện từ lúc còn ít tuổi, dần dần dẫn đến tần phế   chết   tuổi  dưới  20.  Do  đó  đàn  ông  bị  loạn  dưỡng   Duchenne không có con, còn phụ nữ dị hợp về gen này lại hoàn toàn bình thường

* Các bệnh di truyền do gen trội liên kết vớinhiễm sắc thể Xcó số lượng  ít  hơn    ý  nghĩa  về  mặt  lâm  sàng  không  bằng  trường  hợp  di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X, ngoại trừ trường hợp hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Một số bệnh di truyền do gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X:

+  Bệnh  còi  xương  do  giảm  phosphat  máu   bệnh   thận  bị  suy giảm khả năng tái hấp thu phosphat, dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và bị biến dạng. Đây là bệnh di truyền gen trội liên kết nhim sắc thể  X nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn người nam.

+ Hội chứng nhim sắc thể X dễ gãy: là hội chứng di truyền kiểu trội liên kết nhim sắc thể X, thể hiện sự chm trí của người bệnh. Hội chứng được  gặp  với  tỷ  lệ  1/4.000   nam   1/8.000   nữ.   người  nữ,  mức  độ chậm trí có xu hướng nhẹ hơn và thay đổi mức độ biểu hiện nhiều hơn ở người nam.

TOP


Nhắn tin cho tác giả
Bùi Đình Đường @ 18:12 08/06/2009
Số lượt xem: 1529
Số lượt thích: 0 người
 
Gửi ý kiến